Objašnjavaju li promjene u okolišu porast dijagnoze autizma?

Porast dijagnoza autizma bio je stalan i upečatljiv. Šezdesetih godina prošlog stoljeća otprilike jednom od 10.000 ljudi dijagnosticiran je autizam. Danas, 1 od 54 djece ima to stanje, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti. A uspon u SAD-u odražava se u zemljama širom svijeta.

Što je odgovorno za ovaj val? Znanstvenici su energično raspravljali o ulozi genetike, okoliša i promjenama u načinu dijagnoze stanja. U nedavnom pokušaju da se te niti razdvoje, istraživači su utvrdili da stabilnost genetskih utjecaja i utjecaja okoline uključuje promjene u dijagnostičkoj praksi i povećanu svijest kao vjerojatne snage promjena.

"Udio genetičkog i okolišnog autizma vremenom je dosljedan", kaže Mark Taylor, viši istraživač na Karolinska Institutet u Švedskoj i vodeći autor studije. "Iako se prevalencija autizma jako povećala, ova studija ne pruža dokaze da je to zato što je došlo i do nekih promjena u okolini."

Taylor i njegovi kolege analizirali su dva skupa podataka o blizancima: švedski Registar blizanaca koji je pratio dijagnoze poremećaja iz autističnog spektra od 1982. do 2008. i studija o blizancima djeteta i adolescenta u Švedskoj koja je mjerila roditeljsku ocjenu autističnih osobina od 1992. do 2008. godine. Podaci su zajedno obuhvaćali gotovo 38 000 parova blizanaca.

Istraživači su procijenili razliku između jednojajčanih blizanaca (koji dijele 100 posto DNK) i brata blizanaca (koji dijele 50 posto DNK) kako bi shvatili jesu li se i koliko genetski i okolišni korijeni autizma promijenili tijekom vremena. A genetika igra presudnu ulogu u autizmu - neke procjene daju nasljednost na 80 posto.

Kao što su znanstvenici izvijestili u časopisu JAMA Psihijatrija, genetski i okolišni doprinos nisu se značajno mijenjali tijekom vremena. Istraživači i dalje istražuju čimbenike okoliša koji mogu biti povezani s autizmom, poput infekcije majke tijekom trudnoće, dijabetesa i povišenog krvnog tlaka. Ova studija ne čini određene čimbenike nevaljanima, već pokazuje da nisu odgovorni za nagli porast dijagnoza.

Nalazi su odjek prethodnih studija koje su do različitih zaključaka došle do sličnog zaključka. Primjerice, jedno istraživanje iz 2011. godine provodilo je procjenu odraslih putem standardiziranih istraživanja i utvrdilo da ne postoji značajna razlika u prevalenciji autizma između djece i odraslih.

O očevoj dobi često se govori kao o rizičnom faktoru za autizam. Očeva dob povećava vjerojatnost spontanih genetskih mutacija, nazvanih de novo ili zametne mutacije, koje mogu pridonijeti autizmu. A dob kad muškarci postaju očevi s vremenom se povećala: U SAD-u se, primjerice, prosječna dob očeva popela s 27,4 na 30,9 između 1972. i 2015. No, spontane mutacije predstavljaju samo mali dio rasta dijagnoze autizma, objašnjava John Constantino, profesor psihijatrije i pedijatrije i suvoditelj Centra za istraživanje intelektualnih i razvojnih poteškoća na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Washington u Saint Louisu.

“Sada dijagnosticiramo autizam 10 do 50 puta više nego prije 25 godina. Napredak u očinskoj dobi odgovoran je samo za oko 1 posto cijelog tog učinka ”, kaže Constantino. Utjecaj roditeljske dobi na razvojne poteškoće treba uzeti ozbiljno, s obzirom na to da je mala promjena još uvijek značajna u kontekstu globalne populacije, napominje. To jednostavno ne uzima u obzir ukupni trend.

Ako su genetski čimbenici i čimbenici okoliša tijekom vremena ostali stabilni, kulturni i dijagnostički pomaci moraju biti odgovorni za skok prevalencije, kaže Taylor. I obitelji i kliničari danas su vjerojatno svjesniji autizma i njegovih simptoma nego prošlih desetljeća, što dijagnozu čini vjerojatnijom.

Promjene u dijagnostičkim kriterijima također igraju ulogu. Kliničari dijagnosticiraju stanja mentalnog zdravlja na temelju kriterija definiranih u Dijagnostičkom i statističkom priručniku za mentalne poremećaje (DSM). Verzija DSM-IV prije 2013. sadržavala je tri kategorije: autistični poremećaj, Aspergerov poremećaj i sveprisutni razvojni poremećaj koji nisu drugačije navedeni. Trenutna iteracija, DSM-5, zamjenjuje te kategorije jednom sveobuhvatnom dijagnozom: poremećaj iz autističnog spektra.

Stvaranje oznake koja obuhvaća prethodno diskretne uvjete zahtijeva opširniji jezik, objašnjava Laurent Mottron, profesor psihijatrije na Sveučilištu u Montrealu. Takve promjene kriterija mogle su rezultirati dodatnim ljudima koji dobivaju dijagnozu autizma.

Ova promjena postavlja autizam bliže načinu na koji znanost i medicina opažaju mnoga druga stanja, kaže Constantino. "Ako anketirate cijelu populaciju zbog karakteristika autizma, one padaju na zvono, poput visine, težine ili krvnog tlaka", kaže Constantino. Trenutna definicija autizma više nije rezervirana za najekstremnije slučajeve; obuhvaća i one suptilnije.