Rubinstein-taybi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Ova bolest proizvodi i fizičke i mentalne promjene u novorođenčadi.
• Što je Rubinstein-Taybijev sindrom?
• Simptomi povezani s anatomskim promjenama
• Intelektualni invaliditet i razvojni problemi
• Bolest genetskog porijekla
• Primijenjeni tretmani

Ova bolest proizvodi i fizičke i mentalne promjene u novorođenčadi.

Tijekom fetalnog razvoja, naši geni djeluju na način da nalažu rast i formiranje različitih struktura i sustava koji će konfigurirati novo biće.

U većini slučajeva taj se razvoj događa na normaliziran način putem genetskih informacija roditelja, ali ponekad se javljaju mutacije u genima koji uzrokuju promjene u razvoju. To dovodi do različitih sindroma, kao što su Rubinstein-Taybijev sindrom, o čemu ćemo vidjeti detalje u nastavku.

Što je Rubinstein-Taybijev sindrom?

Rubinstein-Taybijev sindrom je smatra rijetkom bolešću genetskog porijekla koja se dogodi u otprilike jednom na svakih sto tisuća poroda. Karakterizira ga prisutnost intelektualnih teškoća, zadebljanja palca na rukama i nogama, usporeni razvoj, nizak rast, mikrocefalija i razne promjene lica i anatomskih karakteristika, karakteristike koje se istražuju u nastavku.

Dakle, ova bolest ima i anatomske (malformacije) i mentalne simptome. Da vidimo što su i koja je njihova ozbiljnost.

Simptomi povezani s anatomskim promjenama

Na razini morfologije lica nije rijetkost široko odvojene oči ili hipertelorizam, izduženi kapci, šiljato nepce, hipoplastična gornja čeljust (nedostatak razvoja kostiju gornje čeljusti) i druge anomalije. Što se tiče veličine, kao što smo već rekli, vrlo je često da su uglavnom kratke, kao i određena razina mikrocefalije i kašnjenja sazrijevanja kostiju. Još jedan od lako vidljivih i reprezentativnih aspekata ovog sindroma vidi se u rukama i nogama, sa širim palčevima i kratkim falangama nego inače.

Otprilike četvrtina ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da pate od urođenih srčanih mana, koji se mora pratiti s posebnim oprezom, jer mogu dovesti do smrti maloljetnice. Otprilike polovica oboljelih ima problema s bubrezima, a česti su i drugi problemi u genitourinarnom sustavu (poput bifidne maternice kod djevojčica ili nespuštanja jednog ili oba testisa kod dječaka).

Opasne abnormalnosti su također pronađene u respiratornom traktu, gastrointestinalnom sustavu, i organe povezane s prehranom koji dovode do problema s hranjenjem i disanjem. Infekcije su česte. Česti su vizualni problemi poput strabizma ili čak glaukoma, kao i otitis. Oni obično nemaju apetita tijekom prvih godina i možda će biti potrebna uporaba cijevi, ali kako rastu, oni obično pate od dječje pretilosti. Na neurološkoj razini mogu se ponekad primijetiti napadaji i oni imaju veći rizik od oboljenja od različitih karcinoma.

Intelektualni invaliditet i razvojni problemi

Promjene proizvedene Rubinstein-Taybijevim sindromom također utječu na živčani sustav i proces razvoja. Zaostali rast i mikrocefalija to olakšavaju.

Osobe s ovim sindromom obično imaju umjereni intelektualni invaliditet, s kvocijentom inteligencije između 30 i 70. Ovaj stupanj invaliditeta može im omogućiti da steknu sposobnost govora i čitanja, ali uglavnom ne mogu slijediti redovno obrazovanje i zahtijevaju posebno obrazovanje.

Također različite razvojne prekretnice predstavljaju značajno kašnjenje, počevši kasno hodati i očitujući posebnosti čak i u fazi puzanja. Što se tiče govora, neki od njih ne razvijaju tu sposobnost (u tom ih slučaju moraju naučiti znakovnom jeziku). Kod onih koji to čine rječnik je obično ograničen, ali se može potaknuti i poboljšati edukacijom.

Mogu se javiti nagle promjene raspoloženja i poremećaji ponašanja, posebno kod odraslih.

Bolest genetskog porijekla

Uzroci ovog sindroma genetskog su porijekla. Konkretno, otkriveni slučajevi uglavnom su povezani s prisutnošću delecije ili gubitak fragmenta gena CREBBP na 16. kromosomu. U drugim slučajevima, mutacije gena EP300 otkrivene su na kromosomu 22.

U većini slučajeva bolest se pojavljuje sporadično, odnosno, unatoč genetskom podrijetlu, općenito nije nasljedna bolest, već genetska mutacija nastaje tijekom embrionalnog razvoja. Međutim, otkriveni su i nasljedni slučajevi, na autosomno dominantni način.

Primijenjeni tretmani

Rubinstein-Taybijev sindrom genetska je bolest koja nema ljekovito liječenje. Liječenje se fokusira na ublažavanje simptoma, ispravljajući anatomske abnormalnosti kirurškim zahvatom i povećavajući njihove sposobnosti iz multidisciplinarne perspektive.

Na kirurškoj razini moguće je ispraviti srčane, okularne i šake i stopala deformacije. Rehabilitacija i fizioterapija, kao i logopedska terapija i različite terapije i metodologije koje mogu podržati stjecanje i optimizaciju motoričkih i jezičnih vještina.

Napokon, psihološka podrška i stjecanje osnovnih vještina svakodnevnog života u mnogim je slučajevima ključna. Također je potrebno raditi s obiteljima kako bi im se pružila podrška i smjernice.

Očekivano trajanje života osoba pogođenih ovim sindromom može biti normalno kao sve dok se komplikacije proizašle iz njihovih anatomskih promjena, posebno srčanih, drže pod nadzorom.